A Ka'lee, de 9 años, le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne (DMD) cuando tenía apenas dos años. Es uno de cuatro hermanos y es el único de su familia que padece esta afección. Su madre, Carmen, no esperaba el diagnóstico y, al principio, no comprendía del todo lo que significaría para el futuro de su hijo.
La DMD es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a aproximadamente 1 de cada 3500 niños. La afección es causada por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la función muscular. Sin ella, los músculos se debilitan progresivamente, y por lo general el niño pierde la capacidad de caminar durante la adolescencia, y puede tener complicaciones cardíacas o respiratorias graves alrededor de los 20 años.
En 2024, Ka'lee recibió ELEVIDYS, la primera terapia génica aprobada por la FDA para la DMD en Nicklaus Children's Hospital. Esta terapia, desarrollada por Sarepta Therapeutics, administra una versión funcional acortada de la proteína distrofina directamente en las células musculares, atacando la enfermedad desde su raíz genética. Nicklaus Children's Hospital fue uno de los primeros del país en ofrecer ELEVIDYS, después de que la FDA lo aprobara en 2023.
La atención de Ka'lee fue dirigida por la Dra. Migvis Monduy, neuróloga pediátrico y directora médica de los Programas de Trastornos Neuromusculares y del Movimiento de Nicklaus Children's Hospital. "Ka'lee ha mostrado una mejoría en su movilidad, y nuestro objetivo es que, con la dosis inicial y los medicamentos de apoyo, podamos retrasar la progresión de la enfermedad. Nuestro objetivo es que él pueda vivir una infancia más larga en actividad y con movilidad", afirmó la Dra. Migvis Monduy, neuróloga pediátrica y directora médica de los Programas de Trastornos Neuromotores y del Movimiento.
Desde su tratamiento, Ka'lee ha estado corriendo, caminando y realizando actividad física durante períodos prolongados y ha alcanzado hitos que antes parecían inalcanzables.
"Ver a Ka'lee prosperar hoy, corriendo, jugando, y siguiendo el ritmo de otros niños es algo que nunca me habría atrevido a imaginar. Esta terapia le ha dado a nuestra familia un futuro que no creíamos posible", dijo Carmen, madre de Ka'lee.